Sindrome di Alstrom: diventa mamma a Torino. Un parto miracoloso, l'unico caso al mondo

La sindrome di Alstrom è una malattia estremamente rara caratterizzata da alterazioni degli organi, che è causata da una mutazione genetica. Tra i sintomi più comuni della sindrome vi sono:

• gravi problemi di vista e udito,
• tendenza all'obesità,
• diabete,
• disfunzioni cardiache, renali ed epatiche,
• infertilità.

La diagnosi della sindrome di Alstrom può essere complessa, poiché i suoi sintomi possono essere confusi con quelli di altre patologie. Tuttavia, i medici possono sospettare la presenza della sindrome se un individuo presenta una combinazione di diversi segni e sintomi caratteristici. Solitamente, la diagnosi viene confermata attraverso un test genetico che identifica la mutazione del gene ALMS1, responsabile della malattia.

Nonostante le sfide che questa malattia comporta, grazie all'impegno e all'expertise dell'equipe medica, la neomamma è stata in grado di portare a termine la gravidanza con successo.

Il percorso verso la maternità è stato possibile grazie all'intervento del dottor Andrea Carosso, membro dell'équipe del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) presso l'Ospedale Sant'Anna, sotto la guida del dottor Gianluca Gennarelli. La gravidanza è stata seguita in collaborazione con l'équipe dell'ambulatorio di gravidanze a rischio, diretta dal professor Luca Marozio.

Durante il percorso di gravidanza, a 38 settimane, sono emerse lievi complicazioni nelle funzioni cardiovascolari e metaboliche della madre. Di conseguenza, l'équipe guidata dalla professoressa Benedetto ha programmato un parto cesareo, con il supporto dell'équipe anestesiologica diretta dalla dottoressa Simona Quaglia. Il neonato è stato preso in carico dalla Neonatologia universitaria, sotto la direzione della professoressa Alessandra Coscia.

Dopo pochi giorni di permanenza in ospedale, mamma e neonato sono stati dimessi in ottime condizioni di salute.