Diagnosi preimpianto

Quando ci si sottopone a fecondazione assistita è possibile fare una diagnosi preimpianto (PGD) cioè analizzare lo stato di salute degli embrioni prima dell'instaurarsi della gravidanza e quindi di minimizzare i rischi come l’aborto spontaneo o terapeutico e le sindromi cromosomiche e genetiche fetali.

Ma chi può avere accesso alla diagnosi preimpianto e come si fa?

Diagnosi preimpianto, cos'è

E' un'analisi che viene fatta sulla "blastocisti", l'embrione al quinto giorno di sviluppo e consente di individuare malattie ereditarie (PGD) che serve quindi a minimizzare il rischio di impiantare embrioni che abbiano nel proprio corredo genetico geni collegati alle malattie.

Ma le donne over 40 senza storia clinica di malattie ereditarie possono comunque richiedere un esame chiamato Screening Genetico delle aneuploidie Preimpianto o PGS che studia il numero dei cromosomi.

Laura Rienzi, Professore a contratto in Biotecnologie della Riproduzione Assistita, Dipartimento di Scienze Biomolecolari, Università Carlo Bo, Urbino, Presidente della Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca (SIERR) spiega che

L’identificazione del rischio genetico prima del concepimento mediante esami di screening consente alla coppia di acquisire consapevolezza circa la propria condizione, per poter fare le scelte riproduttive opportune. In caso di presenza di un rischio riproduttivo è infatti possibile usufruire non solo della diagnosi pre-natale e, in caso di positività, dell’aborto terapeutico ma anche della diagnosi genetica pre-impianto. Questa consiste nell’effettuare un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita di Fecondazione in vitro ed una analisi genetica sugli embrioni prodotti prima del loro trasferimento in utero. Il fine è quello di ottenere una gravidanza di un feto non affetto dalla patologia in esame e, quindi, di minimizzare alla coppia il doloroso percorso dell’eventuale aborto terapeutico.

Quindi la diagnosi preimpianto è considerata una valida alternativa alla diagnosi pre-natale visto che permette alle coppie di sapere quale sia lo stato di salute dell'embrione prima di impiantarlo e quindi di dare il via alla gravidanza.

Così si riducono  i rischi gestazionali quali l’aborto spontaneo/terapeutico e le sindromi cromosomiche/genetiche fetali. La diagnosi pre-impianto è pertanto un fondamentale e accurato strumento diagnostico, ampiamente riconosciuto dalla comunità scientifica, che dovrebbe essere reso accessibile ad ogni coppia a rischio al pari della diagnosi pre-natale

Analisi preimpianto del blastocisti

Questa analisi può essere focalizzata su una precisa malattia (se i genitori, ad esempio, sono portatori sani) oppure indagare sul numero dei cromosomi con un esame chiamato Screening Genetico delle aneuploidie Preimpianto (PGS).

Superati i 40 anni della donna si ha aumentata predisposizione a produrre embrioni con anomalie cromosomiche non legate alla storia familiare, ma che sorgono ex novo e sono legate principalmente all'invecchiamento degli ovociti, ovvero dei gameti della donna

spiega il genetista Antonio Capalbo.

Questo esame, dunque, è indicato per le donne over 35 che sono reduci da ripetuti fallimenti di impianto dopo vari cicli di procreazione assistita o coppie che hanno avuto aborti ripetuti. L’obiettivo di questa procedura in queste donne, dunque, è quello di incrementare il tasso di gravidanza che arriva a termine per ogni trasferimento embrionale, minimizzare gli aborti ed evitare gravidanze gemellari o plurime che conseguono dal trasferimento di più embrioni insieme.

Diagnosi genetica preimpianto, rischi

Secondo i dati della Società Europea di Medicina e Biologia della Riproduzione ESHRE dal punto di vista diagnostico le tecniche molecolari utilizzate risultano estremamente efficienti. In particolare:

• nessun errore diagnostico è stato riportato in questa casistica di cicli effettuati per malattie monogeniche, mentre per le anomalie cromosomiche l’accuratezza diagnostica è stimata essere superiore al 99%
• dal punto di vista biologico, le metodiche di biopsia allo stadio di blastocisti non evidenziano alcun impatto sulla competenza riproduttiva dell’embrione come riportato da uno studio prospettico randomizzato
• i nati a seguito della diagnosi pre-impianto non mostrano alcun incremento in termini di parto prematuro o malformazioni, né alcuna riduzione del peso alla nascita.

Diagnosi preimpianto, Legge 40

Scrivo questo post all'indomani della notizia, data dall'Associazione Luca Coscioni, della nascita dei primi bambini nati grazie alla diagnosi preimpianto su coppie fertili ma portatrici di malattie geneticamente trasmissibili al feto, una conquista che è stata resa possibile grazie a lunghe battaglie giudiziarie che hanno portato ad eliminare il divieto, previsto dalla Legge 40/2004, di autorizzare la fecondazione assistita a coppie fertili, anche se portatrici di malattie ereditarie.

Il punto è proprio questo: prima la legge permetteva l'accesso alle tecniche di PMA solo a coppie infertili, mentre quelle che erano fertili ma rischiavano di trasmettere, con una grande probabilità, la propria anomali genetica o la propria malattia al figlio non potevano avere accesso alla fecondazione assistita e quindi alla diagnosi preimpianto.

Alcune coppie non si sono arrese e hanno portato le loro ragioni nei tribunali, spesso con l'aiuto dell'Associazione Luca Coscioni, e hanno vinto: nel 2012 un tribunale ha dichiarato l'obbligo per i centri pubblici che praticano la fecondazione assistita di offrire e garantire anche la diagnosi preimpianto; nel 2015 la diagnosi preimpianto è stata autorizzata anche alle coppie fertili che possono trasmettere la loro malattia ai figli.

Diagnosi preimpianto, costi

Nonostante la sentenza del 2012 che obbliga i centri di fecondazione assistita in italia a garantire anche la diagnosi preimpianto, ad oggi in Italia il Registro Nazionale sulla Procreazione Medicalmente Assistita conta un totale di 359 centri, di cui sono solo 43 quelli che effettuano la diagnosi genetica preimpianto.

Secondo le disposizioni, in mancanza di strutture idonee o di personale, le aziende sanitarie devono predisporre convenzioni con il privato per non interrompere un servizio, eppure si è ben lontani dal vedere riconosciuto tale diritto.

I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) includono le tecniche di procreazione medicalmente assistita tra le prestazioni garantite dal Servizio Sanitario Nazionale ma non prevedono la diagnosi preimpianto e i test genetici che restano, dunque, a carico delle coppie.

Quanto costa la diagnosi preimpianto?

In media circa tremila euro per le coppie infertili e anche novemila euro per quelle fertili. Sono ancora pochi i centri pubblici o convenzionati in cui la diagnosi preimpianto è disponibile: ad esempio a Milano sono solo 3.