Translucenza nucale: a cosa serve e quando si fa

Nell'ampia offerta di screening ed esami di diagnostica prenatale, spesso alle future mamme viene consigliata la translucenza nucale, ma di cosa si tratta e come viene eseguita?

Cos'è la translucenza nucale

Si tratta di una normale ecografia durante la quale lo specialista misurerà la quantità di liquido dietro il collo del bambino nel primo trimestre di gravidanza.

In effetti è una misura della quantità di liquido raccolto nell'area del collo del feto durante la gravidanza. In condizioni normali, questo spazio è presente, ma è molto sottile e non è visibile all'ecografia. Invece, quando si verifica un accumulo anormale di liquido, la zona diventa visibile come un'area traslucida all'interno del tessuto del collo del feto, da cui il termine "translucenza nucale". Nei feti con anomalie cromosomiche, difetti cardiaci e molte sindromi genetiche lo spessore dell'NT è aumentato.

Translucenza nucale: a cosa serve

Da solo non è sufficiente a fare una valutazione accurata e infatti fa parte di un insieme più ampio di esami prenatali che servono a identificare eventuali rischi per il feto. La combinazione di diversi dati, come l'età materna, i risultati degli esami del sangue e la misurazione della translucenza nucale, permette di fare valutazione del rischio di anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down e altre condizioni genetiche.

Quando si fa?

Viene eseguita tra la 11esima e la 13esima settimana di gravidanza. Questo perché il liquido dietro il collo del feto tende a essere riassorbito dall'organismo dopo 14 settimane di gestazione.

Translucenza nucale: come si fa

Funziona come una normale ecografia addominale (o un'ecografia vaginale): per prima cosa il medico spalma il gel per ultrasuoni sulla pancia. Quindi, sposterà un trasduttore sullo stomaco. Le immagini del  bambino appariranno sullo schermo e verranno prese le misurazioni dello spazio pieno di liquido dietro il collo.

L'area è misurata in millimetri.

La translucenza nucale è un esame non invasivo e completamente indolore.

Translucenza nucale e bitest

Il bi test, o test combinato del primo trimestre, è un altro strumento utilizzato nella valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Questo test combina i risultati della translucenza nucale con i livelli di due proteine nel sangue materno, l'ormone della gravidanza beta HCG e la Plasma Proteina Associata alla Gravidanza (PAPP-A). In caso di malattie cromosomiche la prima aumenta e la seconda diminuisce. Se il rischio stimato è superiore a una probabilità su 300 il test viene definito positivo. L'analisi combinata di questi dati fornisce una stima più accurata del rischio di anomalie cromosomiche rispetto alla sola translucenza nucale.

Cosa si scopre con la translucenza nucale?

Uno dei principali obiettivi della misurazione della translucenza nucale è valutare le probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche: consente di stimare il rischio che il feto presenti un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).

Un'accumulo eccessivo di liquido nella zona del collo può essere associato a una maggiore probabilità di sindrome di Down e altre condizioni genetiche. La translucenza nucale da sola non fornisce una diagnosi definitiva, si tratta di un esame probabilistico: cioè non offre una diagnosi certa ma, usando come riferimento anche l’età della madre, calcola le probabilità che un feto con un certo spessore nucale abbia una anomalia cromosomica. In caso di risultato positivo la donna viene invitata a sottoporsi ad altri esami, come l'amniocentesi.

Translucenza nucale: valori

In genere si considerano normali valori fino ai 2,5 millimetri, al limite valori fra 2,6 e 3,4 e alti valori sopra i 3,5 mm. Lo spessore, però, come dicevamo, non basta e va messo in relazione ad altri dati: l'età della madre e il risultato dell'esame del sangue materno. Per la maggior parte delle gravidanze, valori di NT superiori a 3 millimetri richiedono una consulenza genetica e ulteriori test.

Accuratezza

La sola ecografia può rilevare circa il 70% dei casi di trisomia 21 o sindrome di Down. Combinata con il bi-test l'accuratezza della previsione di anomalie fetali aumenta fino a circa il 95%. 

Ma attenzione: un valore alto di translucenza nucale vuole dire solo che il bambino corre un rischio maggiore o ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Down o altre problematiche. Non è una diagnosi.

Translucenza nucale: prezzo

Il costo dell'esame varia molto e dipende dal centro a cui ci si rivolge: può andare da 80 euro fino a 300 euro spprattutto se combinato con altre analisi.

Bibliografia e fonti

• Prenatal Genetic Screening Tests
• Istituto Superiore di Sanità