Esami prenatali in gravidanza

Amniocentesi, villocentesi e altri esami per la diagnosi prenatale. Se si pensa che solo quarant’anni fa, anche meno, le donne partorivano senza aver effettuato nessuno degli esami prenatali in gravidanza, neppure un’ecografia, ci si rende conto di quanto la scienza abbia fatto in questi decenni passi da gigante.

Oggi, oltre ai controlli tradizionali effettuati appunto mediante l’ecografo, esistono una serie di screening prenatali che approfondiscono in livello di salute del bambino in maniera sempre più precisa.

Le malattie che si tende sempre a scongiurare per i propri figli sono legate alle alterazioni cromosomiche, in particolare quelle relativa alla trisomia 21 e alla trisomia 18, alterazione in realtà definita incompatibile con la vita.

Esami prenatali, quali sono

Oggi, per valutare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale, per verificarne la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie vengono utilizzati principalmente due test:

• la villocentesi: aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale effettuata tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione;
• l’amniocentesi: prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina che si effettua tra la 15 e la 18 settimana di gravidanza.
• Esistono poi il Bi-test (prelievo del sangue) e la translucenza nucale (ecografia), che però offrono risultati in termini di percentuale.

Test prenatale del Dna fetale

Nonostante l’affidabilità di questi test e la loro diffusione, la ricerca, per fortuna non si ferma e i ricercatori hanno recentemente presentato una nuova metodica, non invasiva, in grado di identificare precocemente le alterazioni cromosomiche fetali per frequenti. In effetti si tratta di un normale prelievo di sangue a cui sottoporre la madre tra la decima e l’undicesima settimana di gravidanza il cui risultato identifica oltre al il numero corretto dei cromosomi, anche le eventuali anomalie strutturali dei cromosomi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.

Il DNA libero, cioè non associato a cellule e infatti rilevabile nel sangue materno a partire dalla 4° settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale.

Effettuare questo esame tra la 10° e l’11° settimana di gravidanza, consente di avere un risultato che resta sempre e comunque probabilistico ma parecchio affidabile. Al punto che il Ministero della Salute nelle sue recenti Linee Guida prende in considerazione l'utlità di inserire questi esami del dna fetale tra quelli offerti alle donne in gravidanza, come screening.