Giornata mondiale delle Malattie Rare

Il 29 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day)  promossa da Eurodis - Organizzazione Europea per le Malattie Rare - nasce dall’esigenza di sensibilizzare l'opinione pubblica su un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa e in più di 70 città italiane si svolgono iniziative a tema (il programma completo degli eventi è sul sito UNIAMO).

Cosa sono le malattie rare

Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2023 in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e di questi, 1 su 5 è un bambino. Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Rare, se considerate singolarmente, ma molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.

Alcune di esse sono patologie ereditarie che colpiscono fin dalla nascita e che per essere curate necessitano di un trattamento tempestivo: l’individuazione precoce è dunque una delle due condizioni principali, insieme alla disponibilità di cure efficaci.

Il Rapporto MonitoRare 2023 ha messo in luce diversi aspetti positivi riguardanti il sistema delle malattie rare in Italia, tra cui un aumento significativo nel numero di trattamenti disponibili per i pazienti. Questi trattamenti sono passati da 31 nel 2018 a 45 nel 2022. Tuttavia, il rapporto ha anche evidenziato alcune criticità ancora presenti, come la disparità nell'accesso ai servizi socio-sanitari e il mancato completo avvio degli screening neonatali. Questi ultimi sono cruciali per garantire una diagnosi precoce e un migliore supporto ai pazienti, e quindi richiedono un intervento immediato.

Quante persone hanno una malattia rara?

Secondo la rete Orphanet Italia, in totale sono circa due milioni le persone che soffrono di una patologia rara e in sette casi su dieci si tratta di bambini. Ad oggi si conoscono circa 7-8 mila patologie, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue e degli organi emopoietici, che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,95%), e dalle malformazioni congenite (15,04%).

Le malattie rare sono gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e mettono in pericolo la vita stessa; in genere si verificano in età infantile nel 50% dei casi e spesso la qualità della vita dei pazienti è compromessa dalla mancanza o dalla perdita di autonomia.

La causa di molte di queste malattie è sconosciuta, alcune sono genetiche, altre sono causate da fattori ambientali, in ogni caso la maggior parte non ha ancora un cura. Il disagio di questi ammalati e delle loro famiglie è aggravato dalla condizione psicologica di isolamento e di incertezza sulle cure disponibili ma soprattutto dalla mancanza di aiuto pratico nella vita quotidiana.

Lo screening neonatale per le malattie rare

Le malattie rare non costituiscono una priorità per la sanità pubblica ma grazie a incentivi nazionali per le industrie farmaceutiche che investono nel campo come previsto dalla comunità europea, sembra che anche per i pazienti affetti da malattie rare le cose stiano cambiando. Senza sottovalutare l’importanza, nel caso di dubbi, di diagnosi precoci e dello screening neonatale, un gruppo di esami che vanno eseguiti tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e che hanno lo scopo di diagnosticare proprio le malattie rare e le patologie ereditarie.

Lo screening, obbligatorio dal 1992 in ogni ospedale italiano, permette la diagnosi tempestiva di quattro gravi patologie ereditarie:

1. la fenilchetonuria,
2. l'ipotiroidismo congenito,
3. la galatossemia,
4. la fibrosi cistica.

Ma si può fare molto di più.

La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo) stanno collaborando con il Ministero della Salute affinchè venga ampliato il pannello di screening neonatale esteso a livello nazinale per garantire a tutti i neonati gli stessi diritti e le stesse opportunità. Come spiega Luigi Orfeo, Presidente del SIN:

Il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita. Lo screening neonatale è un investimento per la vit. Riconoscendo tempestivamente la patologia, il neonato potrà essere indirizzato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia e presa in carico della malattia

Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry).

Con questa tecnica siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo

ha spiegato il Dott. Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

Tra le malattie ereditarie che possono essere individuate e curate vi sono i disturbi del ciclo dell’urea e la tirosinemia ereditaria di tipo I, trattabili, rispettivamente, con il fenilbutirrato di sodio e il nitisinone.

La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia. Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità

spiega il Dott. la Marca.

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

Il Rare Desease Day 2024 si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.

Come spiega Uniamo come ogni anno, sono tanti gli appuntamenti e le iniziative che tingeranno il nostro Paese di rosa, verde e azzurro (i colori ufficiali del Rare Disease Day) con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulle malattie rare.

I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Per l’occasione verranno illuminati con i colori della campagna internazionale Rare Disease Day alcuni dei più importanti monumenti italiani:

• Il Colosseo di Roma
• La Torre di Pisa
• La Fontana in Piazza De Ferraris a Genova
• Porta al Prato a Firenze
• Il ponte a Polignano a Mare in Puglia

E' importante sostenere questa iniziativa anche per dare voce ai malati e le loro famiglie

"Basta essere pazienti – Persone rare, diritti universali" è il claim scelto per la campagna di sensibilizzazione ideata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024. La campagna comprende diverse attività, tra cui un convegno in presenza per dare voce a tutti gli attori del sistema, la collaborativa elaborazione di una petizione volta a diventare una mozione parlamentare, attività di media relations con diverse testate giornalistiche per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare, e una campagna sui social media che presenta 4 video testimonianze. I protagonisti - Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella - sono persone reali che raccontano le loro esperienze quotidiane, le sfide e i desideri comuni e legittimi di individui spesso limitati dalle etichette di "malato" e "paziente". Attraverso le loro storie e i temi discussi nel convegno, nasce un'azione collettiva: una petizione di 10 punti, 10 richieste chiare per promuovere il riconoscimento effettivo dei diritti universali e una maggiore consapevolezza pubblica.

Il claim scelto per la nostra campagna ha molteplici sfaccettature 'Siate pazienti' rappresenta la consapevolezza di dover attendere che la ricerca segua il suo corso, di affrontare le difficoltà legate alla propria patologia, ma anche di non accettare le barriere, sia materiali che culturali. Questa campagna e la petizione associata sono un invito all'impegno collettivo per creare una società inclusiva che rispetti e valorizzi l'individualità di ciascuno

spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare.

Ecco i punti fondamentali della petizione:

1. Necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva;
2. Diritto a una diagnosi il più precoce possibile;
3. Necessità di garantire dei PDTA uniformi sul territorio nazionale;
4. Accesso equo e uniforme alle terapie disponibili;
5. Necessità di un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei LEA e presa in carico delle persone con malattia rara senza diagnosi;
6. Garantire una soddisfazione dei bisogni assistenziali adeguata alle esigenze delle persone e delle famiglie, in maniera uniforme sul territorio nazionale;
7. Riconoscimento e supporto al caregiver familiare;
8. Politiche adeguate a far fronte ai casi di carenza dei farmaci;
9. Garantire l’esercizio dei diritti in ambiente di vita sociale, scolastica lavorativa e affettiva, attraverso il pieno riconoscimento del diritto all’inclusione;
10. Sostegno alla ricerca e implementazione della comunicazione anche in tema di trial clinici.

hashtag

• #GiornatadelleMalattieRare
• #rarediseaseday

Elenco Malattie rare

Le malattie rare sono tantissime: quelle conosciute e diagnosticate oscillano tra 7000 e 8000. Vi elenco qualche patologia della quale si è venuta a conoscenza attraverso i media.

• La sindrome di Charge: è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante, il nome le deriva dall'acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie. In genere questi bimbi hanno bisogno di moltissime operazioni chirurgiche, in genere l'intelligenza è del tutto normale anche se i bimbi soffrono delle difficoltà di apprendimento dovute alla cecità e/o alla sordità.
• L’acromatopsia: è una rara malattia degli occhi che fa sì che chi ne è affetto non riesca a vedere i colori e che si sia intolleranti alla luce del sole. Si tratta di un difetto genetico della vista: la persona acromate è estremamente sensibile alla luce e non riesce a distinguere i colori. L’acromatopsia è causata un cattivo funzionamento dei coni, si tratta di cellule sensibili alla luce presenti all’interno della retina, e colpisce un bambino su 35mila.
• Il retinoblastoma è una rara forma di tumore all’occhio. Il retinoblastoma colpisce prevalentemente bambini al di sotto dei sei anni, con un’incidenza di circa uno ogni ventimila bambini, e triplica la sua massa nel giro di dieci giorni. Un segno tipico di questa forma di tumore è proprio uno strano alone bianco che riflette la luce che colpisce la pupilla
• L’anemia falciforme (o drepanocitosi) è una rara malattia genetica del sangue che in Italia è sempre stata poco presente, ma che invece è piuttosto diffusa in Africa, Medio Oriente e India.
• L'enteropatia eosinofila è una rara malattia che fa sì che l'organismo aggredisca il cibo provocando terribili crisi allergiche, potenzialmente molto pericolose.
• La trigonocefalia è una malattia che può provocare seri danni cerebrali, oltre a cecità, disturbi dell’apprendimento e morte. Per limitare i danni e ridurre i rischi di complicanze, infatti, è necessario intervenire chirurgicamente entro i primi dodici mesi di vita
• La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster (ANIMrkhS), una condizione che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della vagina e dell'utero.
• La sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo 1) colpisce un bambino ogni 175.000 ed è provocata da mutazioni in un gene chiamato 'Idua'. La sindrome provoca una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e gravi anomalie allo scheletro. La malattia non si manifesta subito alla nascita, ma dopo qualche mese.
• L’emofilia, una patologia causata dalla carenza di fattori della coagulazione del sangue (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). L’emofilia è una malattia genetica rara che , insieme ad altre Malattie Emorragiche Congenite(MEC), colpisce, in Italia, circa novemila persone.
• La Malattia di Pompe, una malattia rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale. Colpisce nel mondo circa diecimila persone e 300 in Italia.